Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 28,7 kb:n alueella
Proteiini
456 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p55, Rpn5
MANE Select -transkripti
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PSMD12. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PSMD12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PSMD12-geenin sijainnin. PSMD12 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 66 852 247–67 852 246.Kromosomi 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, juoste eteenpäinCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, juoste eteenpäinCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, juoste eteenpäinCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, juoste taaksepäinHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, juoste taaksepäinPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, juoste eteenpäinPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, juoste eteenpäinNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, juoste eteenpäinBPTFPSMD12-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 67 337 916–67 341 052, 3 137 emästäEkson 10: 67 342 186–67 342 263, 78 emästäEkson 9: 67 344 606–67 344 780, 175 emästäEkson 8: 67 345 745–67 345 857, 113 emästäEkson 7: 67 347 116–67 347 250, 135 emästäEkson 6: 67 347 336–67 347 485, 150 emästäEkson 5: 67 348 550–67 348 654, 105 emästäEkson 4: 67 350 229–67 350 336, 108 emästäEkson 3: 67 357 303–67 357 431, 129 emästäEkson 2: 67 357 519–67 357 578, 60 emästäEkson 1: 67 366 412–67 366 577, 166 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 28,7 kb:stä; 1 371 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PSMD12

14

PSMD12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,7 kb geenistä PSMD12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMD12-geeni: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12-geeni: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psmd12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test