Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Eksonit
36 eksonia 215,1 kb:n alueella
Proteiini
2 364 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPTBN1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPTBN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SPTBN1-geenin sijainnin. SPTBN1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 54 063 887–55 063 886.Kromosomi 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, juoste eteenpäinACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, juoste taaksepäinTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, juoste eteenpäinCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, juoste eteenpäinSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, juoste eteenpäinEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, juoste taaksepäinRTN4SPTBN1-kaavio: 36 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 54 456 327–54 456 518, 192 emästäEkson 2: 54 526 372–54 526 566, 195 emästäEkson 3: 54 599 092–54 599 243, 152 emästäEkson 4: 54 612 161–54 612 334, 174 emästäEkson 5: 54 616 207–54 616 298, 92 emästäEkson 6: 54 617 608–54 617 688, 81 emästäEkson 7: 54 618 078–54 618 193, 116 emästäEkson 8: 54 621 400–54 621 512, 113 emästäEkson 9: 54 622 300–54 622 487, 188 emästäEkson 10: 54 623 479–54 623 596, 118 emästäEkson 11: 54 624 804–54 624 962, 159 emästäEkson 12: 54 625 932–54 626 234, 303 emästäEkson 13: 54 628 097–54 628 250, 154 emästäEkson 14: 54 628 933–54 629 803, 871 emästäEkson 15: 54 629 892–54 630 029, 138 emästäEkson 16: 54 630 855–54 631 611, 757 emästäEkson 17: 54 632 566–54 632 768, 203 emästäEkson 18: 54 637 713–54 637 803, 91 emästäEkson 19: 54 642 983–54 643 129, 147 emästäEkson 20: 54 644 323–54 644 586, 264 emästäEkson 21: 54 645 229–54 645 453, 225 emästäEkson 22: 54 645 928–54 646 017, 90 emästäEkson 23: 54 646 194–54 646 475, 282 emästäEkson 24: 54 647 131–54 647 261, 131 emästäEkson 25: 54 648 986–54 649 190, 205 emästäEkson 26: 54 649 615–54 649 989, 375 emästäEkson 27: 54 653 609–54 653 853, 245 emästäEkson 28: 54 655 070–54 655 208, 139 emästäEkson 29: 54 655 914–54 655 998, 85 emästäEkson 30: 54 657 850–54 658 046, 197 emästäEkson 31: 54 659 154–54 659 266, 113 emästäEkson 32: 54 659 936–54 659 999, 64 emästäEkson 33: 54 664 453–54 664 691, 239 emästäEkson 34: 54 665 915–54 666 088, 174 emästäEkson 35: 54 667 604–54 667 646, 43 emästäEkson 36: 54 668 351–54 671 446, 3 096 emästä1102030365′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,2 kb geenin 215,1 kb:stä; 7 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPTBN1

35

SPTBN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 215,1 kb geenistä SPTBN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,2 kb eksoneja.

Geeniin SPTBN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SPTBN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 58 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN1-geeni: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1-geeni: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sptbn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test