Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 79,2 kb:n alueella
Proteiini
374 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TEF2, BTBD32
MANE Select -transkripti
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SPOP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SPOP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SPOP-geenin sijainnin. SPOP ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 138 491–50 138 490.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, juoste eteenpäinB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, juoste taaksepäinGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, juoste eteenpäinABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, juoste taaksepäinPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, juoste taaksepäinZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, juoste taaksepäinPHB1NGFR: 49 495 286–49 515 020, juoste eteenpäinNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, juoste eteenpäinNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 097, juoste taaksepäinSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, juoste taaksepäinSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, juoste taaksepäinFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, juoste eteenpäinKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, juoste taaksepäinTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSPOP-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 49 598 884–49 600 522, 1 639 emästäEkson 9: 49 601 865–49 602 007, 143 emästäEkson 8: 49 607 250–49 607 372, 123 emästäEkson 7: 49 607 874–49 607 929, 56 emästäEkson 6: 49 611 280–49 611 457, 178 emästäEkson 5: 49 618 981–49 619 108, 128 emästäEkson 4: 49 619 234–49 619 385, 152 emästäEkson 3: 49 621 946–49 622 067, 122 emästäEkson 2: 49 622 733–49 622 876, 144 emästäEkson 1: 49 677 933–49 678 097, 165 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 79,2 kb:stä; 1 125 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SPOP

10

SPOP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79,2 kb geenistä SPOP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SPOP-geeni: speckle type BTB/POZ protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. SPOP-geeni: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spop

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test