Geeni
WDR26
WD repeat domain 26
- HGNC 21208↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000162923↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 80232↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q42.11-q42.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 224 385 146–224 434 797 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 49,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 761 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ21016, GID7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000414423.9NM_001379403.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WDR26 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä WDR26. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
WDR26-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 49,7 kb:stä; 2 286 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä WDR26
37
WDR26-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 49,7 kb geenistä WDR26, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.
Geeniin WDR26 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WDR26 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big maxilla
- Coarse facial features
- Drooping upper lip
- Full cheeks
- Full upper lip
- Widely spaced teeth
- Abnormality of the gums
Näytä 22 piirrettä lisää
- Absent cupid's bow
- Broad nasal tip
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Full lips
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Short nasal bridge
- Short philtrum
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Cleft palate
- Collapsed nostrils
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Happy demeanor
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
Näytä 19 piirrettä lisää
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Mild global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abducens palsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Stereotypical body rocking
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Increased front to back length of eyeball
- Increased size of eyes
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Close sighted
- Lazy eye
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WDR26-geeni: WD repeat domain 26. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr26
Dante Labs. WDR26-geeni: WD repeat domain 26 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr26
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa