Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NUP188

nucleoporin 188

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 128 947 699–129 007 096 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 59,4 kb:n alueella
Proteiini
1 749 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA0169
MANE Select -transkripti
ENST00000372577.2NM_015354.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NUP188. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NUP188-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa NUP188-geenin sijainnin. NUP188 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 128 477 398–129 477 397.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, juoste eteenpäinODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, juoste eteenpäinGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, juoste eteenpäinSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, juoste taaksepäinDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, juoste eteenpäinSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, juoste eteenpäinPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, juoste taaksepäinZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, juoste taaksepäinZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, juoste eteenpäinENDOG: 128 818 451–128 822 683, juoste eteenpäinENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, juoste taaksepäinSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, juoste taaksepäinKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, juoste taaksepäinKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, juoste eteenpäinLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, juoste eteenpäinPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, juoste eteenpäinDOLK: 128 945 530–128 947 603, juoste taaksepäinDOLKNUP188: 128 947 699–129 007 096, juoste eteenpäinNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, juoste taaksepäinSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, juoste eteenpäinMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, juoste eteenpäinDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, juoste taaksepäinCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, juoste eteenpäinPTPA: 129 139 413–129 260 575, juoste eteenpäinIER5L: 129 175 552–129 178 261, juoste taaksepäinIER5LNUP188-kaavio: 44 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 128 947 699–128 947 751, 53 emästäEkson 2: 128 949 189–128 949 243, 55 emästäEkson 3: 128 952 773–128 952 846, 74 emästäEkson 4: 128 956 350–128 956 434, 85 emästäEkson 5: 128 956 952–128 957 032, 81 emästäEkson 6: 128 958 010–128 958 054, 45 emästäEkson 7: 128 958 802–128 958 894, 93 emästäEkson 8: 128 959 015–128 959 134, 120 emästäEkson 9: 128 968 506–128 968 717, 212 emästäEkson 10: 128 969 400–128 969 514, 115 emästäEkson 11: 128 970 758–128 970 958, 201 emästäEkson 12: 128 973 160–128 973 249, 90 emästäEkson 13: 128 979 262–128 979 327, 66 emästäEkson 14: 128 980 606–128 980 725, 120 emästäEkson 15: 128 981 264–128 981 390, 127 emästäEkson 16: 128 982 549–128 982 701, 153 emästäEkson 17: 128 982 902–128 983 028, 127 emästäEkson 18: 128 983 293–128 983 380, 88 emästäEkson 19: 128 983 474–128 983 550, 77 emästäEkson 20: 128 984 900–128 985 014, 115 emästäEkson 21: 128 986 558–128 986 678, 121 emästäEkson 22: 128 986 809–128 986 875, 67 emästäEkson 23: 128 987 589–128 987 717, 129 emästäEkson 24: 128 988 047–128 988 186, 140 emästäEkson 25: 128 990 120–128 990 226, 107 emästäEkson 26: 128 993 197–128 993 403, 207 emästäEkson 27: 128 993 525–128 993 694, 170 emästäEkson 28: 128 994 373–128 994 442, 70 emästäEkson 29: 128 994 856–128 994 923, 68 emästäEkson 30: 128 995 319–128 995 514, 196 emästäEkson 31: 128 998 151–128 998 228, 78 emästäEkson 32: 128 998 538–128 998 623, 86 emästäEkson 33: 128 999 172–128 999 317, 146 emästäEkson 34: 128 999 624–128 999 805, 182 emästäEkson 35: 129 001 529–129 001 729, 201 emästäEkson 36: 129 001 884–129 001 976, 93 emästäEkson 37: 129 002 817–129 002 975, 159 emästäEkson 38: 129 003 317–129 003 454, 138 emästäEkson 39: 129 005 147–129 005 221, 75 emästäEkson 40: 129 005 303–129 005 530, 228 emästäEkson 41: 129 005 645–129 005 776, 132 emästäEkson 42: 129 006 050–129 006 123, 74 emästäEkson 43: 129 006 239–129 006 368, 130 emästäEkson 44: 129 006 502–129 007 096, 595 emästä1510152025303540445′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 59,4 kb:stä; 5 250 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NUP188

7

NUP188-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 59,4 kb geenistä NUP188, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Geeniin NUP188 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NUP188 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP188-geeni: nucleoporin 188. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. NUP188-geeni: nucleoporin 188 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup188

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test