Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 8,4 kb:n alueella
Proteiini
469 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Aiemmat symbolit
C20orf54
MANE Select -transkripti
ENST00000645534.1NM_033409.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Riboflavidiinin kuljettajan puutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermostosairaus, jonka aiheuttavat SLC52A2- tai SLC52A3-geenin bialleelisat variantit. Siihen liittyy sensorineuraalinen kuulonalenema, bulbaarihalvaus, näköhermon surkastuminen ja hengityslihasten heikkous.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suun kautta otettu riboflaviinin suuriannos voi parantaa ennustetta, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC52A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SLC52A3-geenin sijainnin. SLC52A3 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 264 290–1 264 289.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270 863–290 778, juoste taaksepäinC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, juoste eteenpäinZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, juoste eteenpäinSOX12NRSN2: 346 695–359 706, juoste eteenpäinNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, juoste eteenpäinTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, juoste eteenpäinRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, juoste taaksepäinTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, juoste taaksepäinCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, juoste taaksepäinTCF15SRXN1: 646 614–653 404, juoste taaksepäinSRXN1: 646 626–675 800, juoste taaksepäinSCRT2: 661 596–675 802, juoste taaksepäinSCRT2SLC52A3: 760 080–768 500, juoste taaksepäinSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, juoste eteenpäinFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, juoste taaksepäinANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, juoste taaksepäinRSPO4PSMF1: 1 113 240–1 192 353, juoste eteenpäinPSMF1TMEM74B: 1 178 989–1 186 842, juoste taaksepäinTMEM74BC20orf202: 1 203 454–1 209 076, juoste eteenpäinC20orf202RAD21L1: 1 226 027–1 296 421, juoste eteenpäinRAD21L1SLC52A3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 760 080–761 238, 1 159 emästäEkson 4: 761 701–761 824, 124 emästäEkson 3: 763 498–764 003, 506 emästäEkson 2: 765 208–765 825, 618 emästäEkson 1: 768 297–768 500, 204 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 8,4 kb:stä; 1 410 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC52A3

22

SLC52A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,4 kb geenistä SLC52A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC52A3-geeni: solute carrier family 52 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. SLC52A3-geeni: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc52a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test