Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 74,6 kb:n alueella
Proteiini
780 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Aiemmat symbolit
CCDC128, KLRAQ1
MANE Select -transkripti
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPP1R21. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPP1R21-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa PPP1R21-geenin sijainnin. PPP1R21 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 47 978 076–48 978 075.Kromosomi 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, juoste eteenpäinFOXN2PPP1R21: 48 440 766–48 515 386, juoste eteenpäinPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, juoste eteenpäinSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, juoste eteenpäinSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, juoste eteenpäinGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, juoste taaksepäinLHCGR: 48 686 774–48 755 731, juoste taaksepäinLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, juoste taaksepäinFSHRPPP1R21-kaavio: 22 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 48 440 766–48 441 010, 245 emästäEkson 2: 48 451 008–48 451 076, 69 emästäEkson 3: 48 454 595–48 454 741, 147 emästäEkson 4: 48 458 126–48 458 227, 102 emästäEkson 5: 48 459 754–48 459 918, 165 emästäEkson 6: 48 460 095–48 460 153, 59 emästäEkson 7: 48 461 138–48 461 232, 95 emästäEkson 8: 48 464 937–48 464 989, 53 emästäEkson 9: 48 465 493–48 465 642, 150 emästäEkson 10: 48 471 087–48 471 188, 102 emästäEkson 11: 48 471 279–48 471 367, 89 emästäEkson 12: 48 474 683–48 474 819, 137 emästäEkson 13: 48 479 924–48 480 016, 93 emästäEkson 14: 48 486 631–48 486 758, 128 emästäEkson 15: 48 491 018–48 491 170, 153 emästäEkson 16: 48 495 679–48 495 771, 93 emästäEkson 17: 48 498 493–48 498 735, 243 emästäEkson 18: 48 505 564–48 505 596, 33 emästäEkson 19: 48 507 269–48 507 385, 117 emästäEkson 20: 48 510 015–48 510 113, 99 emästäEkson 21: 48 511 340–48 511 468, 129 emästäEkson 22: 48 514 715–48 515 386, 672 emästä12468101214161820225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 74,6 kb:stä; 2 343 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPP1R21

10

PPP1R21-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 74,6 kb geenistä PPP1R21, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP1R21-geeni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. PPP1R21-geeni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp1r21

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test