Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 26 kb:n alueella
Proteiini
1 365 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
MANE Select -transkripti
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 39Autosomaalinen resessiivinen

      Tälle oireyhtymälle on tyypillistä etenevä spastinen paraplegia ja distaalinen lihasten surkastuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PNPLA6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PNPLA6-geenin sijainnin. PNPLA6 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 7 048 741–8 048 740.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, juoste eteenpäinMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, juoste taaksepäinMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, juoste eteenpäinZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, juoste taaksepäinINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, juoste eteenpäinARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, juoste taaksepäinSAXO5: 7 492 976–7 509 030, juoste eteenpäin: 7 507 052–7 519 622, juoste eteenpäinZNF358: 7 515 292–7 521 027, juoste eteenpäinZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, juoste eteenpäinMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, juoste eteenpäinPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, juoste eteenpäinPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, juoste eteenpäinCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, juoste taaksepäinXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, juoste eteenpäinPET100: 7 629 796–7 647 477, juoste eteenpäinPCP2: 7 631 611–7 635 831, juoste taaksepäinPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, juoste eteenpäinRETN: 7 669 044–7 670 456, juoste eteenpäinMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, juoste eteenpäin: 7 678 501–7 682 854, juoste eteenpäinTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, juoste eteenpäinFCER2: 7 688 758–7 702 146, juoste taaksepäinFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, juoste taaksepäinCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, juoste taaksepäinCD209: 7 739 993–7 747 623, juoste taaksepäinCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, juoste eteenpäinCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, juoste eteenpäinEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, juoste taaksepäinPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, juoste eteenpäinLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, juoste eteenpäinMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, juoste eteenpäinTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, juoste eteenpäinCTXN1: 7 924 491–7 926 174, juoste taaksepäinTIMM44: 7 926 715–7 943 773, juoste taaksepäinELAVL1: 7 958 573–8 006 062, juoste taaksepäinELAVL1PNPLA6-kaavio: 32 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 7 535 717–7 536 020, 304 emästäEkson 2: 7 536 191–7 536 273, 83 emästäEkson 3: 7 536 449–7 536 546, 98 emästäEkson 4: 7 539 918–7 540 058, 141 emästäEkson 5: 7 540 149–7 540 308, 160 emästäEkson 6: 7 540 630–7 540 710, 81 emästäEkson 7: 7 540 923–7 541 051, 129 emästäEkson 8: 7 541 354–7 541 434, 81 emästäEkson 9: 7 541 522–7 541 684, 163 emästäEkson 10: 7 541 984–7 542 067, 84 emästäEkson 11: 7 542 561–7 542 670, 110 emästäEkson 12: 7 542 761–7 542 928, 168 emästäEkson 13: 7 543 007–7 543 084, 78 emästäEkson 14: 7 549 907–7 550 112, 206 emästäEkson 15: 7 550 298–7 550 429, 132 emästäEkson 16: 7 550 517–7 550 640, 124 emästäEkson 17: 7 550 994–7 551 107, 114 emästäEkson 18: 7 551 362–7 551 437, 76 emästäEkson 19: 7 553 875–7 554 015, 141 emästäEkson 20: 7 554 209–7 554 272, 64 emästäEkson 21: 7 554 555–7 554 723, 169 emästäEkson 22: 7 554 893–7 555 075, 183 emästäEkson 23: 7 555 249–7 555 367, 119 emästäEkson 24: 7 555 607–7 555 763, 157 emästäEkson 25: 7 556 453–7 556 569, 117 emästäEkson 26: 7 556 655–7 556 724, 70 emästäEkson 27: 7 557 168–7 557 284, 117 emästäEkson 28: 7 558 850–7 559 151, 302 emästäEkson 29: 7 560 648–7 560 764, 117 emästäEkson 30: 7 561 014–7 561 110, 97 emästäEkson 31: 7 561 208–7 561 317, 110 emästäEkson 32: 7 561 488–7 561 764, 277 emästä120325′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 26 kb:stä; 4 098 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PNPLA6

103

PNPLA6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26 kb geenistä PNPLA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA6-geeni: patatin like domain 6, lysophospholipase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. PNPLA6-geeni: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test