Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 70,3 kb:n alueella
Proteiini
668 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
MANE Select -transkripti
ENST00000335312.8NM_012398.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PIP5K1C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PIP5K1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa PIP5K1C-geenin sijainnin. PIP5K1C ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 3 165 326–4 165 325.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3 172 346–3 180 332, juoste eteenpäinS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, juoste eteenpäinNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, juoste eteenpäinCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, juoste eteenpäinNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, juoste taaksepäinSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, juoste taaksepäinSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, juoste taaksepäinDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, juoste eteenpäinFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, juoste taaksepäinMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, juoste eteenpäinHMG20B: 3 572 692–3 579 088, juoste eteenpäinHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, juoste eteenpäinGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, juoste taaksepäinTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, juoste taaksepäinCACTINPIP5K1C: 3 630 183–3 700 468, juoste taaksepäinPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, juoste eteenpäinTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, juoste taaksepäinAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, juoste eteenpäinMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, juoste taaksepäinRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, juoste taaksepäinMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, juoste taaksepäinZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, juoste eteenpäinATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, juoste eteenpäinNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, juoste taaksepäinDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, juoste taaksepäinEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, juoste eteenpäinPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, juoste taaksepäinZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, juoste taaksepäinMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, juoste eteenpäinCREB3L3PIP5K1C-kaavio: 18 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 3 630 183–3 633 169, 2 987 emästäEkson 17: 3 633 437–3 633 520, 84 emästäEkson 16: 3 638 884–3 639 016, 133 emästäEkson 15: 3 641 705–3 641 809, 105 emästäEkson 14: 3 642 907–3 642 939, 33 emästäEkson 13: 3 643 243–3 643 381, 139 emästäEkson 12: 3 644 087–3 644 251, 165 emästäEkson 11: 3 645 974–3 646 058, 85 emästäEkson 10: 3 647 338–3 647 386, 49 emästäEkson 9: 3 648 625–3 648 708, 84 emästäEkson 8: 3 651 826–3 652 031, 206 emästäEkson 7: 3 653 290–3 653 589, 300 emästäEkson 6: 3 656 405–3 656 557, 153 emästäEkson 5: 3 660 966–3 661 083, 118 emästäEkson 4: 3 661 871–3 662 001, 131 emästäEkson 3: 3 664 822–3 664 914, 93 emästäEkson 2: 3 667 322–3 667 353, 32 emästäEkson 1: 3 700 297–3 700 468, 172 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 70,3 kb:stä; 2 007 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIP5K1C

1

PIP5K1C-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 70,3 kb geenistä PIP5K1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Geeniin PIP5K1C liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIP5K1C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIP5K1C-geeni: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. PIP5K1C-geeni: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pip5k1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test