Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 357,3 kb:n alueella
Proteiini
975 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select -transkripti
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NEDD4L. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NEDD4L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa NEDD4L-geenin sijainnin. NEDD4L ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 57 686 912–58 758 853.Kromosomi 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, juoste taaksepäinATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, juoste eteenpäinNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, juoste taaksepäinALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, juoste eteenpäinMALT1NEDD4L-kaavio: 31 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 58 044 226–58 044 708, 483 emästäEkson 2: 58 165 788–58 165 861, 74 emästäEkson 3: 58 245 427–58 245 508, 82 emästäEkson 4: 58 248 899–58 248 937, 39 emästäEkson 5: 58 252 001–58 252 054, 54 emästäEkson 6: 58 315 982–58 316 032, 51 emästäEkson 7: 58 322 425–58 322 486, 62 emästäEkson 8: 58 323 232–58 323 334, 103 emästäEkson 9: 58 324 996–58 325 162, 167 emästäEkson 10: 58 328 995–58 329 127, 133 emästäEkson 11: 58 330 738–58 330 914, 177 emästäEkson 12: 58 333 818–58 333 892, 75 emästäEkson 13: 58 335 478–58 335 537, 60 emästäEkson 14: 58 341 038–58 341 169, 132 emästäEkson 15: 58 341 678–58 341 797, 120 emästäEkson 16: 58 342 906–58 343 103, 198 emästäEkson 17: 58 349 537–58 349 614, 78 emästäEkson 18: 58 350 991–58 351 045, 55 emästäEkson 19: 58 357 194–58 357 252, 59 emästäEkson 20: 58 364 268–58 364 333, 66 emästäEkson 21: 58 365 999–58 366 228, 230 emästäEkson 22: 58 367 746–58 367 867, 122 emästäEkson 23: 58 370 397–58 370 467, 71 emästäEkson 24: 58 373 174–58 373 269, 96 emästäEkson 25: 58 383 246–58 383 319, 74 emästäEkson 26: 58 385 526–58 385 586, 61 emästäEkson 27: 58 387 439–58 387 498, 60 emästäEkson 28: 58 389 085–58 389 192, 108 emästäEkson 29: 58 390 646–58 390 742, 97 emästäEkson 30: 58 391 487–58 391 559, 73 emästäEkson 31: 58 396 167–58 401 539, 5 373 emästä120315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 357,3 kb:stä; 2 928 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NEDD4L

6

NEDD4L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 357,3 kb geenistä NEDD4L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NEDD4L-geeni: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L-geeni: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nedd4l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test