Geeni
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000143761↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 375↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q42.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 228 082 708–228 099 212 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 16,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 181 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ARF1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ARF1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ARF1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 16,5 kb:stä; 546 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ARF1
10
ARF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä ARF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.
Geeniin ARF1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ARF1-geeni: ARF GTPase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arf1
Dante Labs. ARF1-geeni: ARF GTPase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arf1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa