Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C2CD3

C2 domain containing 3 centriole elongation regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 158,3 kb:n alueella
Proteiini
2 353 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP586P0123
MANE Select -transkripti
ENST00000334126.12NM_001286577.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä C2CD3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

C2CD3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa C2CD3-geenin sijainnin. C2CD3 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 73 591 860–74 591 859.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, juoste taaksepäinFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, juoste eteenpäinPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, juoste taaksepäinRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, juoste eteenpäinMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, juoste taaksepäinCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, juoste eteenpäinPAAF1DNAJB13: 73 951 014–73 970 366, juoste eteenpäinDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, juoste taaksepäinUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, juoste taaksepäinUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 002, juoste taaksepäinC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, juoste eteenpäinPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, juoste taaksepäinP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, juoste taaksepäinPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, juoste taaksepäinKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, juoste taaksepäinLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, juoste eteenpäinPOLD3C2CD3-kaavio: 33 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 33: 74 012 718–74 013 525, 808 emästäEkson 32: 74 028 287–74 028 398, 112 emästäEkson 31: 74 033 351–74 034 278, 928 emästäEkson 30: 74 037 478–74 037 698, 221 emästäEkson 29: 74 042 054–74 042 218, 165 emästäEkson 28: 74 048 205–74 048 338, 134 emästäEkson 27: 74 049 337–74 049 542, 206 emästäEkson 26: 74 054 607–74 054 671, 65 emästäEkson 25: 74 057 406–74 057 544, 139 emästäEkson 24: 74 074 253–74 074 600, 348 emästäEkson 23: 74 078 115–74 078 717, 603 emästäEkson 22: 74 084 881–74 084 970, 90 emästäEkson 21: 74 085 618–74 085 886, 269 emästäEkson 20: 74 090 813–74 090 936, 124 emästäEkson 19: 74 092 416–74 092 588, 173 emästäEkson 18: 74 093 816–74 093 999, 184 emästäEkson 17: 74 095 228–74 095 408, 181 emästäEkson 16: 74 098 009–74 098 255, 247 emästäEkson 15: 74 100 525–74 100 676, 152 emästäEkson 14: 74 103 131–74 103 625, 495 emästäEkson 13: 74 106 371–74 106 493, 123 emästäEkson 12: 74 109 034–74 109 152, 119 emästäEkson 11: 74 113 780–74 113 892, 113 emästäEkson 10: 74 114 384–74 114 593, 210 emästäEkson 9: 74 118 228–74 118 382, 155 emästäEkson 8: 74 122 988–74 123 135, 148 emästäEkson 7: 74 132 844–74 132 972, 129 emästäEkson 6: 74 133 425–74 133 557, 133 emästäEkson 5: 74 138 720–74 138 967, 248 emästäEkson 4: 74 139 605–74 139 828, 224 emästäEkson 3: 74 161 399–74 161 556, 158 emästäEkson 2: 74 168 344–74 168 613, 270 emästäEkson 1: 74 170 738–74 171 002, 265 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 158,3 kb:stä; 7 062 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C2CD3

20

C2CD3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 158,3 kb geenistä C2CD3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C2CD3-geeni: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c2cd3

Vancouver

Dante Labs. C2CD3-geeni: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c2cd3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test