Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCM3AP

minichromosome maintenance complex component 3 associated protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 46 235 133–46 285 611 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 50,5 kb:n alueella
Proteiini
1 980 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Map80, KIAA0572, GANP, SAC3
MANE Select -transkripti
ENST00000291688.6NM_003906.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MCM3AP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MCM3AP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa MCM3AP-geenin sijainnin. MCM3AP ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 760 372–46 760 371.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, juoste eteenpäinCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, juoste eteenpäinCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, juoste taaksepäinFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, juoste taaksepäinSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, juoste taaksepäinLSSMCM3AP: 46 235 133–46 285 611, juoste taaksepäinMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, juoste eteenpäinYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, juoste taaksepäinC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, juoste eteenpäinPCNT: 46 326 288–46 326 491, juoste eteenpäinDIP2A: 46 458 841–46 572 746, juoste eteenpäinDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, juoste taaksepäinS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, juoste eteenpäinPRMT2MCM3AP-kaavio: 28 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 46 235 133–46 235 426, 294 emästäEkson 27: 46 236 829–46 236 979, 151 emästäEkson 26: 46 240 811–46 241 017, 207 emästäEkson 25: 46 242 802–46 242 931, 130 emästäEkson 24: 46 243 465–46 243 722, 258 emästäEkson 23: 46 244 807–46 245 197, 391 emästäEkson 22: 46 246 307–46 246 404, 98 emästäEkson 21: 46 246 628–46 246 886, 259 emästäEkson 20: 46 251 529–46 251 682, 154 emästäEkson 19: 46 254 392–46 254 526, 135 emästäEkson 18: 46 254 776–46 254 844, 69 emästäEkson 17: 46 256 789–46 256 986, 198 emästäEkson 16: 46 258 939–46 259 091, 153 emästäEkson 15: 46 260 793–46 260 906, 114 emästäEkson 14: 46 261 280–46 261 411, 132 emästäEkson 13: 46 264 117–46 264 217, 101 emästäEkson 12: 46 265 321–46 265 523, 203 emästäEkson 11: 46 265 925–46 266 166, 242 emästäEkson 10: 46 266 982–46 267 142, 161 emästäEkson 9: 46 270 401–46 270 563, 163 emästäEkson 8: 46 272 561–46 272 829, 269 emästäEkson 7: 46 273 388–46 273 585, 198 emästäEkson 6: 46 275 186–46 275 325, 140 emästäEkson 5: 46 277 527–46 277 717, 191 emästäEkson 4: 46 279 993–46 280 137, 145 emästäEkson 3: 46 280 497–46 280 575, 79 emästäEkson 2: 46 283 615–46 283 838, 224 emästäEkson 1: 46 284 068–46 285 611, 1 544 emästä28262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 50,5 kb:stä; 5 943 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MCM3AP

13

MCM3AP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,5 kb geenistä MCM3AP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM3AP-geeni: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcm3ap

Vancouver

Dante Labs. MCM3AP-geeni: minichromosome maintenance complex component 3 associated protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcm3ap

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test