Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KIDINS220

kinase D interacting substrate 220

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 8 728 858–8 837 613 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 108,8 kb:n alueella
Proteiini
1 771 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARMS
MANE Select -transkripti
ENST00000256707.8NM_020738.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    KIDINS220-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa KIDINS220-geenin sijainnin. KIDINS220 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 8 283 236–9 283 235.Kromosomi 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbID2: 8 678 845–8 684 461, juoste eteenpäinID2KIDINS220: 8 728 858–8 837 613, juoste taaksepäinKIDINS220MBOAT2: 8 852 473–9 003 859, juoste taaksepäinMBOAT2ASAP2: 9 206 602–9 405 683, juoste eteenpäinASAP2KIDINS220-kaavio: 30 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 30: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 30: 8 728 858–8 731 982, 3 125 emästäEkson 29: 8 733 444–8 733 680, 237 emästäEkson 28: 8 734 655–8 734 753, 99 emästäEkson 27: 8 736 868–8 736 999, 132 emästäEkson 26: 8 747 145–8 747 201, 57 emästäEkson 25: 8 747 887–8 748 000, 114 emästäEkson 24: 8 750 112–8 750 335, 224 emästäEkson 23: 8 751 466–8 751 644, 179 emästäEkson 22: 8 770 670–8 770 832, 163 emästäEkson 21: 8 776 748–8 776 892, 145 emästäEkson 20: 8 778 639–8 778 727, 89 emästäEkson 19: 8 778 896–8 779 139, 244 emästäEkson 18: 8 779 674–8 779 814, 141 emästäEkson 17: 8 785 741–8 786 030, 290 emästäEkson 16: 8 786 206–8 786 357, 152 emästäEkson 15: 8 788 647–8 788 812, 166 emästäEkson 14: 8 789 880–8 790 059, 180 emästäEkson 13: 8 791 060–8 791 224, 165 emästäEkson 12: 8 793 810–8 793 987, 178 emästäEkson 11: 8 796 771–8 796 869, 99 emästäEkson 10: 8 798 202–8 798 300, 99 emästäEkson 9: 8 800 400–8 800 498, 99 emästäEkson 8: 8 802 930–8 803 127, 198 emästäEkson 7: 8 806 271–8 806 369, 99 emästäEkson 6: 8 812 395–8 812 493, 99 emästäEkson 5: 8 813 237–8 813 335, 99 emästäEkson 4: 8 817 618–8 817 716, 99 emästäEkson 3: 8 818 695–8 818 793, 99 emästäEkson 2: 8 826 986–8 827 129, 144 emästäEkson 1: 8 837 480–8 837 613, 134 emästä3025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 108,8 kb:stä; 5 316 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: KIDINS220

    20

    KIDINS220-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 108,8 kb geenistä KIDINS220, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin KIDINS220 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIDINS220 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIDINS220-geeni: kinase D interacting substrate 220. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kidins220

    Vancouver

    Dante Labs. KIDINS220-geeni: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kidins220

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test