Geeni
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000004487↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23028↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 23 019 468–23 083 689 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 64,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 876 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Aiemmat symbolit
- AOF2, KDM1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kdm1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue KDM1A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KDM1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
KDM1A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 64,2 kb:stä; 2 631 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: KDM1A
5
KDM1A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 64,2 kb geenistä KDM1A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin KDM1A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KDM1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). KDM1A-geeni: lysine demethylase 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm1a
Dante Labs. KDM1A-geeni: lysine demethylase 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm1a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa