Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCNQ2

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 72,4 kb:n alueella
Proteiini
872 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
Aiemmat symbolit
EBN, EBN1
MANE Select -transkripti
ENST00000359125.7NM_172107.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    KCNQ2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa KCNQ2-geenin sijainnin. KCNQ2 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 62 936 432–63 936 431.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbDIDO1: 62 877 738–62 937 992, juoste taaksepäinDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, juoste eteenpäinGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, juoste eteenpäinSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, juoste taaksepäinBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, juoste taaksepäinYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, juoste eteenpäinBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, juoste taaksepäinNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, juoste eteenpäinARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, juoste eteenpäinCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, juoste taaksepäinCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 655, juoste taaksepäinKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, juoste taaksepäinEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinGMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäinZGPAT: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäin: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, juoste eteenpäinDNAJC5KCNQ2-kaavio: 17 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 63 400 208–63 407 375, 7 168 emästäEkson 16: 63 408 413–63 408 536, 124 emästäEkson 15: 63 413 450–63 413 581, 132 emästäEkson 14: 63 414 088–63 414 193, 106 emästäEkson 13: 63 414 903–63 415 126, 224 emästäEkson 12: 63 419 619–63 419 672, 54 emästäEkson 11: 63 424 177–63 424 206, 30 emästäEkson 10: 63 428 367–63 428 435, 69 emästäEkson 9: 63 431 340–63 431 369, 30 emästäEkson 8: 63 433 809–63 433 903, 95 emästäEkson 7: 63 438 625–63 438 720, 96 emästäEkson 6: 63 439 598–63 439 708, 111 emästäEkson 5: 63 442 406–63 442 531, 126 emästäEkson 4: 63 444 659–63 444 834, 176 emästäEkson 3: 63 445 238–63 445 364, 127 emästäEkson 2: 63 446 747–63 446 837, 91 emästäEkson 1: 63 472 168–63 472 655, 488 emästä1716141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 72,4 kb:stä; 2 619 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä KCNQ2

    215

    KCNQ2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 72,4 kb geenistä KCNQ2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin KCNQ2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCNQ2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 60 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNQ2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ2-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnq2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test