Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 59,1 kb:n alueella
Proteiini
1 068 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000342494.8NM_130466.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UBE3B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UBE3B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa UBE3B-geenin sijainnin. UBE3B ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 007 168–110 007 167.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, juoste taaksepäinSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, juoste eteenpäinUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, juoste taaksepäinALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, juoste eteenpäinUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, juoste eteenpäinACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, juoste taaksepäinFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, juoste eteenpäinMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, juoste taaksepäinKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, juoste eteenpäinUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, juoste taaksepäinMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, juoste eteenpäinMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, juoste eteenpäinFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AUBE3B-kaavio: 28 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 109 477 634–109 478 109, 476 emästäEkson 2: 109 481 637–109 481 742, 106 emästäEkson 3: 109 483 531–109 483 712, 182 emästäEkson 4: 109 483 861–109 483 981, 121 emästäEkson 5: 109 486 012–109 486 071, 60 emästäEkson 6: 109 486 471–109 486 575, 105 emästäEkson 7: 109 488 572–109 488 668, 97 emästäEkson 8: 109 489 919–109 490 004, 86 emästäEkson 9: 109 491 045–109 491 127, 83 emästäEkson 10: 109 497 818–109 497 923, 106 emästäEkson 11: 109 498 233–109 498 353, 121 emästäEkson 12: 109 499 633–109 499 810, 178 emästäEkson 13: 109 501 371–109 501 534, 164 emästäEkson 14: 109 503 023–109 503 190, 168 emästäEkson 15: 109 507 564–109 507 735, 172 emästäEkson 16: 109 509 596–109 509 714, 119 emästäEkson 17: 109 510 344–109 510 458, 115 emästäEkson 18: 109 511 204–109 511 303, 100 emästäEkson 19: 109 516 765–109 516 884, 120 emästäEkson 20: 109 521 148–109 521 324, 177 emästäEkson 21: 109 521 441–109 521 551, 111 emästäEkson 22: 109 523 978–109 524 115, 138 emästäEkson 23: 109 524 438–109 524 503, 66 emästäEkson 24: 109 526 358–109 526 416, 59 emästäEkson 25: 109 529 890–109 530 072, 183 emästäEkson 26: 109 530 547–109 530 658, 112 emästäEkson 27: 109 533 466–109 533 558, 93 emästäEkson 28: 109 534 591–109 536 702, 2 112 emästä12468101214161820222426285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 59,1 kb:stä; 3 207 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UBE3B

35

UBE3B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,1 kb geenistä UBE3B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3B-geeni: ubiquitin protein ligase E3B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. UBE3B-geeni: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ube3b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test