Geeni
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000008083↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3720↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 15 246 069–15 522 042 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 276 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 246 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- JMJ
- MANE Select -transkripti
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue JARID2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä JARID2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
JARID2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6 kb geenin 276 kb:stä; 3 741 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä JARID2
10
JARID2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 276 kb geenistä JARID2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.
Geeniin JARID2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita JARID2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Näytä 19 piirrettä lisää
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). JARID2-geeni: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jarid2
Dante Labs. JARID2-geeni: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jarid2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa