Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GTPBP2

GTP binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 8,8 kb:n alueella
Proteiini
602 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000307126.10NM_019096.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GTPBP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GTPBP2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GTPBP2-geenin sijainnin. GTPBP2 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 124 879–44 124 878.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, juoste eteenpäinLRRC73: 43 506 062–43 510 388, juoste taaksepäinLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, juoste eteenpäinPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, juoste taaksepäinYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, juoste taaksepäinXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, juoste eteenpäinPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, juoste taaksepäinGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, juoste eteenpäinMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, juoste eteenpäinRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, juoste taaksepäinMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, juoste eteenpäinVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, juoste taaksepäinMRPL14GTPBP2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 43 620 494–43 621 790, 1 297 emästäEkson 11: 43 622 003–43 622 167, 165 emästäEkson 10: 43 622 633–43 622 804, 172 emästäEkson 9: 43 623 737–43 623 795, 59 emästäEkson 8: 43 623 933–43 624 068, 136 emästäEkson 7: 43 624 510–43 624 729, 220 emästäEkson 6: 43 624 888–43 625 062, 175 emästäEkson 5: 43 625 363–43 625 560, 198 emästäEkson 4: 43 625 756–43 625 864, 109 emästäEkson 3: 43 626 226–43 626 410, 185 emästäEkson 2: 43 626 922–43 626 948, 27 emästäEkson 1: 43 628 977–43 629 264, 288 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 8,8 kb:stä; 1 809 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GTPBP2

6

GTPBP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,8 kb geenistä GTPBP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP2-geeni: GTP binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2-geeni: GTP binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gtpbp2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test