Geeni
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000103249(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1186(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 1 444 935–1 475 028 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 30,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 805 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- MANE Select -transkripti
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CLCN7 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Osteopetroosi
Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CLCN7-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 30,1 kb:stä; 2 418 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CLCN7
41
CLCN7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (2,4 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 30,1 kb geenistä CLCN7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.
Geeniin CLCN7 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CLCN7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Näytä 17 piirrettä lisää
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CLCN7-geeni: Cl-/H+ antiporter 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcn7
Dante Labs. CLCN7-geeni: Cl-/H+ antiporter 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcn7
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa