Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMP22

peripheral myelin protein 22

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 35,5 kb:n alueella
Proteiini
160 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Aiemmat symbolit
CMT1A
MANE Select -transkripti
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hermoneuropatia, johon liittyy alttius paineperäisille halvauksille (HNPP)

    • Perinnöllinen hermoneuropatia, johon liittyy alttius paineperäisille halvauksilleAutosomaalinen dominantti

      Perifeerinen hermoneuropatia, joka aiheutuu yhden PMP22-kopion menetyksestä. Se johtaa toistuviin paineperäisiin hermohalvauksiin, kuten jalkaterän roikkumiseen tai ranteen kanavaoireyhtymän oireisiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Hermojen pitkäkestoisen painetuksen, nopean painonpudotuksen ja vinkristiinihoidon välttäminen; oireiden aikana tukihoitona esimerkiksi lastat.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PMP22-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PMP22-geenin sijainnin. PMP22 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 14 747 553–15 747 552.Kromosomi 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, juoste taaksepäinPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, juoste taaksepäinTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, juoste taaksepäinCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, juoste taaksepäinTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, juoste taaksepäinTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, juoste taaksepäinFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, juoste taaksepäinTRIM16: 15 627 950–15 684 311, juoste taaksepäinTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, juoste eteenpäinZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, juoste eteenpäinZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, juoste eteenpäinTBC1D26PMP22-kaavio: 5 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 15 229 779–15 231 080, 1 302 emästäEkson 4: 15 239 471–15 239 611, 141 emästäEkson 3: 15 259 094–15 259 193, 100 emästäEkson 2: 15 260 650–15 260 761, 112 emästäEkson 1: 15 265 154–15 265 326, 173 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 35,5 kb:stä; 483 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PMP22

67

PMP22-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 35,5 kb geenistä PMP22, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMP22-geeni: peripheral myelin protein 22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-geeni: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmp22

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test