Geeni
GEMIN5
gem nuclear organelle associated protein 5
- HGNC 20043↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000082516↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 25929↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q33.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 154 887 411–154 938 211 (GRCh38)
- Eksonit
- 28 eksonia 50,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 508 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000285873.8NM_015465.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GEMIN5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GEMIN5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GEMIN5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 50,8 kb:stä; 4 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GEMIN5
16
GEMIN5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 50,8 kb geenistä GEMIN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.
Geeniin GEMIN5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GEMIN5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GEMIN5-geeni: gem nuclear organelle associated protein 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gemin5
Dante Labs. GEMIN5-geeni: gem nuclear organelle associated protein 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gemin5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa