Geeni
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000128573↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 93986↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q31.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 114 414 815–114 693 765 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 279 kb:n alueella
- Proteiini
- 715 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CAGH44
- Aiemmat symbolit
- TNRC10, SPCH1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FOXP2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FOXP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FOXP2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 279 kb:stä; 2 148 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FOXP2
21
FOXP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 279 kb geenistä FOXP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.
Geeniin FOXP2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FOXP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
Näytä 18 piirrettä lisää
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FOXP2-geeni: forkhead box P2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxp2
Dante Labs. FOXP2-geeni: forkhead box P2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxp2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa