Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 2 030 153–2 043 898 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 13,7 kb:n alueella
Proteiini
438 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OVCA1
Aiemmat symbolit
DPH2L, DPH2L1
MANE Select -transkripti
ENST00000263083.12NM_001383.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DPH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DPH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa DPH1-geenin sijainnin. DPH1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 1 537 026–2 537 025.Kromosomi 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1 517 718–1 562 861, juoste taaksepäinPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, juoste taaksepäinSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, juoste taaksepäinSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, juoste taaksepäinRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, juoste taaksepäinPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, juoste taaksepäinTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, juoste eteenpäinWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, juoste eteenpäinSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, juoste eteenpäinSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, juoste taaksepäinSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, juoste eteenpäinRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, juoste taaksepäinRTN4RL1DPH1: 2 030 153–2 043 898, juoste eteenpäinDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, juoste eteenpäinOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, juoste eteenpäinHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, juoste taaksepäinSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, juoste eteenpäinSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, juoste taaksepäinTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, juoste eteenpäinSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, juoste taaksepäinMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, juoste taaksepäinMETTL16DPH1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 2 030 153–2 030 230, 78 emästäEkson 2: 2 033 505–2 033 657, 153 emästäEkson 3: 2 033 779–2 033 842, 64 emästäEkson 4: 2 035 970–2 036 091, 122 emästäEkson 5: 2 036 529–2 036 686, 158 emästäEkson 6: 2 036 835–2 036 956, 122 emästäEkson 7: 2 039 755–2 039 823, 69 emästäEkson 8: 2 040 218–2 040 374, 157 emästäEkson 9: 2 040 505–2 040 605, 101 emästäEkson 10: 2 041 103–2 041 181, 79 emästäEkson 11: 2 041 481–2 041 621, 141 emästäEkson 12: 2 041 768–2 041 875, 108 emästäEkson 13: 2 042 605–2 043 898, 1 294 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 13,7 kb:stä; 1 317 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPH1

10

DPH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,7 kb geenistä DPH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPH1-geeni: diphthamide biosynthesis 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. DPH1-geeni: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dph1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test