Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 61,6 kb:n alueella
Proteiini
1 632 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MCMT, CXXC9
Aiemmat symbolit
DNMT
MANE Select -transkripti
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

  • DNMT1-liittyvä ataksia, kuurous ja narkolepsia (ADCA-DN)

    • Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia, kuurous ja narkolepsiaAutosomaalinen dominantti

      Aikuisiällä alkava sairaus, jonka aiheuttavat DNMT1-variantit. Siihen liittyy pikkuaivoataksia, sensorineuraalinen kuulonalenema, katapleksiaa esiintyvä narkolepsia ja myöhemmin dementia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Unen, kuulon ja hermoston arviointi, johon kuuluu narkolepsian ja kuulonalenemän oireenmukainen hoito sekä sukulaisille tarjottava geneettinen neuvonta.

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DNMT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa DNMT1-geenin sijainnin. DNMT1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 9 664 150–10 664 149.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, juoste taaksepäinZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, juoste taaksepäinZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, juoste taaksepäinFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, juoste eteenpäinUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, juoste eteenpäinPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, juoste taaksepäinOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, juoste taaksepäinCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, juoste eteenpäinRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, juoste eteenpäinANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, juoste taaksepäinPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, juoste eteenpäinPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, juoste eteenpäinP2RY11: 10 111 689–10 118 085, juoste eteenpäinP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, juoste taaksepäinEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, juoste taaksepäinDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, juoste taaksepäinS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, juoste eteenpäinMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, juoste eteenpäinICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, juoste eteenpäinICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, juoste eteenpäinICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, juoste taaksepäinFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, juoste taaksepäinFDX2: 10 309 898–10 316 026, juoste taaksepäin: 10 315 471–10 320 678, juoste taaksepäinRAVER1: 10 316 212–10 333 548, juoste taaksepäinICAM3: 10 333 776–10 339 847, juoste taaksepäinTYK2: 10 350 528–10 380 608, juoste taaksepäinTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, juoste taaksepäinCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, juoste eteenpäinPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, juoste taaksepäinKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, juoste taaksepäinS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, juoste eteenpäinATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, juoste taaksepäinKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, juoste taaksepäinCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, juoste taaksepäinAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, juoste eteenpäinSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, juoste eteenpäinILF3DNMT1-kaavio: 41 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 41: 10 133 346–10 133 701, 356 emästäEkson 40: 10 134 217–10 134 307, 91 emästäEkson 39: 10 135 736–10 135 852, 117 emästäEkson 38: 10 136 121–10 136 287, 167 emästäEkson 37: 10 137 085–10 137 280, 196 emästäEkson 36: 10 137 832–10 138 009, 178 emästäEkson 35: 10 138 439–10 138 605, 167 emästäEkson 34: 10 139 676–10 139 817, 142 emästäEkson 33: 10 140 046–10 140 328, 283 emästäEkson 32: 10 140 781–10 140 909, 129 emästäEkson 31: 10 141 105–10 141 189, 85 emästäEkson 30: 10 142 028–10 142 220, 193 emästäEkson 29: 10 143 766–10 143 987, 222 emästäEkson 28: 10 146 351–10 146 524, 174 emästäEkson 27: 10 148 884–10 149 017, 134 emästäEkson 26: 10 149 453–10 149 657, 205 emästäEkson 25: 10 149 853–10 149 968, 116 emästäEkson 24: 10 151 398–10 151 545, 148 emästäEkson 23: 10 151 750–10 151 847, 98 emästäEkson 22: 10 154 293–10 154 479, 187 emästäEkson 21: 10 154 586–10 154 773, 188 emästäEkson 20: 10 154 905–10 155 056, 152 emästäEkson 19: 10 155 853–10 155 945, 93 emästäEkson 18: 10 156 391–10 156 509, 119 emästäEkson 17: 10 159 658–10 159 767, 110 emästäEkson 16: 10 159 842–10 159 922, 81 emästäEkson 15: 10 160 018–10 160 063, 46 emästäEkson 14: 10 160 384–10 160 418, 35 emästäEkson 13: 10 162 667–10 162 748, 82 emästäEkson 12: 10 163 326–10 163 360, 35 emästäEkson 11: 10 166 598–10 166 685, 88 emästäEkson 10: 10 168 330–10 168 364, 35 emästäEkson 9: 10 173 090–10 173 174, 85 emästäEkson 8: 10 173 871–10 173 905, 35 emästäEkson 7: 10 175 540–10 175 618, 79 emästäEkson 6: 10 177 292–10 177 367, 76 emästäEkson 5: 10 180 187–10 180 234, 48 emästäEkson 4: 10 180 350–10 180 569, 220 emästäEkson 3: 10 180 778–10 180 885, 108 emästäEkson 2: 10 182 041–10 182 077, 37 emästäEkson 1: 10 194 820–10 194 953, 134 emästä412515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 61,6 kb:stä; 4 899 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DNMT1

10

DNMT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,6 kb geenistä DNMT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT1-geeni: DNA methyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-geeni: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnmt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test