Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 96,5 kb:n alueella
Proteiini
835 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Aiemmat symbolit
EVI9
MANE Select -transkripti
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BCL11A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BCL11A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa BCL11A-geenin sijainnin. BCL11A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 60 005 424–61 005 423.Kromosomi 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, juoste taaksepäinBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, juoste eteenpäinPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, juoste eteenpäinRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, juoste taaksepäinPUS10BCL11A-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 60 457 194–60 462 424, 5 231 emästäEkson 3: 60 468 732–60 468 833, 102 emästäEkson 2: 60 545 971–60 546 300, 330 emästäEkson 1: 60 553 216–60 553 654, 439 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 96,5 kb:stä; 2 508 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCL11A

34

BCL11A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 96,5 kb geenistä BCL11A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCL11A-geeni: BCL11 transcription factor A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A-geeni: BCL11 transcription factor A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcl11a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test