Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 104 kb:n alueella
Proteiini
1 272 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
hDIA1, LFHL1, mDia1
Aiemmat symbolit
DFNA1
MANE Select -transkripti
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DIAPH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa DIAPH1-geenin sijainnin. DIAPH1 ja 49 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 141 067 011–142 067 010.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, juoste eteenpäinPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, juoste eteenpäinPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, juoste eteenpäinPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, juoste eteenpäinPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, juoste eteenpäinPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, juoste eteenpäinPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, juoste eteenpäinPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, juoste eteenpäinPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, juoste eteenpäinPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, juoste eteenpäinPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, juoste eteenpäinPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, juoste eteenpäinPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, juoste eteenpäinPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, juoste eteenpäinPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, juoste eteenpäinPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, juoste eteenpäinPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, juoste taaksepäinTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, juoste taaksepäinSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, juoste eteenpäinPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, juoste taaksepäinDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, juoste taaksepäinHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, juoste eteenpäinRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, juoste taaksepäinFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, juoste taaksepäinARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, juoste taaksepäinPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, juoste eteenpäinDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, juoste taaksepäinPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, juoste eteenpäinRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, juoste taaksepäinGNPDA1DIAPH1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 28: 141 515 021–141 517 008, 1 988 emästäEkson 27: 141 524 143–141 524 229, 87 emästäEkson 26: 141 526 038–141 526 173, 136 emästäEkson 25: 141 526 297–141 526 461, 165 emästäEkson 24: 141 527 573–141 527 697, 125 emästäEkson 23: 141 528 453–141 528 582, 130 emästäEkson 22: 141 528 702–141 528 941, 240 emästäEkson 21: 141 529 172–141 529 273, 102 emästäEkson 20: 141 529 603–141 529 697, 95 emästäEkson 19: 141 534 335–141 534 433, 99 emästäEkson 18: 141 571 428–141 571 436, 9 emästäEkson 17: 141 571 926–141 572 040, 115 emästäEkson 16: 141 573 492–141 574 208, 717 emästäEkson 15: 141 574 967–141 575 146, 180 emästäEkson 14: 141 576 230–141 576 294, 65 emästäEkson 13: 141 576 756–141 576 871, 116 emästäEkson 12: 141 577 475–141 577 591, 117 emästäEkson 11: 141 578 225–141 578 343, 119 emästäEkson 10: 141 578 515–141 578 625, 111 emästäEkson 9: 141 579 088–141 579 196, 109 emästäEkson 8: 141 580 744–141 580 883, 140 emästäEkson 7: 141 582 312–141 582 375, 64 emästäEkson 6: 141 583 206–141 583 292, 87 emästäEkson 5: 141 583 485–141 583 615, 131 emästäEkson 4: 141 584 124–141 584 225, 102 emästäEkson 3: 141 587 042–141 587 197, 156 emästäEkson 2: 141 588 224–141 588 250, 27 emästäEkson 1: 141 618 798–141 619 000, 203 emästä2825201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 104 kb:stä; 3 819 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DIAPH1

45

DIAPH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104 kb geenistä DIAPH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DIAPH1-geeni: diaphanous related formin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1-geeni: diaphanous related formin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/diaph1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test