Geeni
WAC
WW domain containing adaptor with coiled-coil
- HGNC 17327↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000095787↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51322↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10p12.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 28 533 118–28 623 112 (GRCh38)
- Eksonit
- 14 eksonia 90 kb:n alueella
- Proteiini
- 647 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Wwp4, FLJ31290, PRO1741, BM-016, MGC10753
- MANE Select -transkripti
- ENST00000354911.9NM_016628.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue WAC ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä WAC. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
WAC-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 90 kb:stä; 1 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä WAC
59
WAC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 90 kb geenistä WAC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.
Geeniin WAC liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WAC voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Full cheeks
- Short opening between the eyelids
- Square face
- Abnormality of the nostrils
- Absent cupid's bow
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial anomaly
Näytä 20 piirrettä lisää
- Broad chin
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Monobrow
- Prominent forehead
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Broad head shape
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Short neck
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of brain
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
Näytä 18 piirrettä lisää
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Borderline personality disorder
- Difficulty articulating speech
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Grand mal seizures
- Self-injurious behavior
- Simple febrile seizure
- Small cerebellum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Agitation
Abnormality of the eye
- Visual impairment
- Abnormality of vision
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of refraction
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WAC-geeni: WW domain containing adaptor with coiled-coil. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wac
Dante Labs. WAC-geeni: WW domain containing adaptor with coiled-coil [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wac
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa