Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Geeni
CTNNB1
catenin beta 1
- HGNC 2514↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000168036↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1499↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p22.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 40,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 781 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- beta-catenin, armadillo
- Aiemmat symbolit
- CTNNB
- MANE Select -transkripti
- ENST00000349496.11NM_001904.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
CTNNB13p22.1
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Lue CTNNB1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Vitreoretinopatia
- Vitreoretinaalinen degeneraatio
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CTNNB1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 40,9 kb:stä; 2 346 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CTNNB1
100
CTNNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 40,9 kb geenistä CTNNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
Geeniin CTNNB1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CTNNB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Intracranial cystic lesion
- Motor delay
- Poor speech
- Anxiety
Näytä 34 piirrettä lisää
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Abnormal temper tantrums
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to crawl
- Delayed CNS myelination
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to speak
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Restlessness
- Rise in pressure inside skull
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Tethered cord
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Coma
- Epilepsy
- Medulloblastoma
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormal oral frenulum morphology
- Abnormally small head
- Cone shaped tooth
- Early eruption of teeth
Näytä 31 piirrettä lisää
- Enlargement of facial bones
- Failure of development of between one and six teeth
- Increased thickness of skull cap
- Only one upper front tooth
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft of the face
- Cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft hard palate
- Wide fontanelles
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Broad head shape
- Eye folds
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- High palate
Abnormality of the eye
- Vitreoretinopathy
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormal visual field test
- Abnormality of the eye
- Bitemporal hemianopia
- Decreased clarity of vision
- Falciform retinal fold
Näytä 25 piirrettä lisää
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Farsightedness
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Exudative vitreoretinopathy
- Sudden decrease in vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal fold
- Retinal hole
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Enlarged pituitary gland
- Hypopituitarism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Central adrenal insufficiency
- Central diabetes insipidus
Näytä 12 piirrettä lisää
- Decreased activity of gonads
- Elevated plasma aldosterone
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating androgen concentration
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased circulating cortisol level
- Increased circulating prolactin concentration
- Increased serum estradiol
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Delayed puberty
Abnormality of the integument
- Pilomatrixoma
- Abnormal fingernails
- Abnormal toenail development
- Abnormality of the toenail
- Firm lump under the skin
- Poor nail formation
- Small nail
- Underdeveloped toenails
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Avascular peripheral retina
- High blood pressure
- Palpitations
- Retinal neovascularization
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Macular exudate
- Macular telangiectasia
- Narrowing of aorta
Näytä 2 piirrettä lisää
Growth abnormality
- Mild short stature
- Increased body weight
- Obesity
- Weight loss
- Growth delay
- Proportionate short stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CTNNB1-geeni: catenin beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctnnb1
Dante Labs. CTNNB1-geeni: catenin beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctnnb1
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa