Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHIP

PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q14.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 143,8 kb:n alueella
Proteiini
1 821 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
Aiemmat symbolit
WDR11
MANE Select -transkripti
ENST00000275034.5NM_017934.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PHIP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PHIP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PHIP-geenin sijainnin. PHIP ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 78 506 337–79 506 336.Kromosomi 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2778,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbIRAK1BP1: 78 867 482–78 995 327, juoste eteenpäinIRAK1BP1PHIP: 78 934 419–79 078 254, juoste taaksepäinPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, juoste taaksepäinHMGN3LCA5: 79 484 991–79 545 138, juoste taaksepäinLCA5PHIP-kaavio: 40 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 40: 78 934 419–78 941 330, 6 912 emästäEkson 39: 78 945 300–78 945 497, 198 emästäEkson 38: 78 946 001–78 946 260, 260 emästäEkson 37: 78 946 711–78 946 874, 164 emästäEkson 36: 78 947 623–78 947 775, 153 emästäEkson 35: 78 954 814–78 954 963, 150 emästäEkson 34: 78 955 232–78 955 282, 51 emästäEkson 33: 78 955 613–78 955 682, 70 emästäEkson 32: 78 958 475–78 958 600, 126 emästäEkson 31: 78 961 690–78 961 810, 121 emästäEkson 30: 78 963 097–78 963 252, 156 emästäEkson 29: 78 965 703–78 965 764, 62 emästäEkson 28: 78 965 945–78 966 056, 112 emästäEkson 27: 78 969 835–78 969 917, 83 emästäEkson 26: 78 970 049–78 970 173, 125 emästäEkson 25: 78 970 781–78 970 888, 108 emästäEkson 24: 78 978 592–78 978 711, 120 emästäEkson 23: 78 982 886–78 983 117, 232 emästäEkson 22: 78 985 352–78 985 428, 77 emästäEkson 21: 78 988 209–78 988 349, 141 emästäEkson 20: 78 990 868–78 990 985, 118 emästäEkson 19: 78 997 414–78 997 597, 184 emästäEkson 18: 78 998 254–78 998 391, 138 emästäEkson 17: 79 001 899–79 002 124, 226 emästäEkson 16: 79 003 730–79 003 858, 129 emästäEkson 15: 79 015 082–79 015 216, 135 emästäEkson 14: 79 015 630–79 015 783, 154 emästäEkson 13: 79 016 544–79 016 642, 99 emästäEkson 12: 79 017 346–79 017 386, 41 emästäEkson 11: 79 017 483–79 017 583, 101 emästäEkson 10: 79 019 089–79 019 159, 71 emästäEkson 9: 79 025 519–79 025 619, 101 emästäEkson 8: 79 025 943–79 026 164, 222 emästäEkson 7: 79 042 843–79 043 003, 161 emästäEkson 6: 79 060 478–79 060 576, 99 emästäEkson 5: 79 060 668–79 060 818, 151 emästäEkson 4: 79 077 448–79 077 507, 60 emästäEkson 3: 79 077 700–79 077 729, 30 emästäEkson 2: 79 077 855–79 077 913, 59 emästäEkson 1: 79 078 029–79 078 254, 226 emästä40353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,9 kb geenin 143,8 kb:stä; 5 466 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PHIP

101

PHIP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 143,8 kb geenistä PHIP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHIP-geeni: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phip

Vancouver

Dante Labs. PHIP-geeni: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phip

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test