Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOTCH3

notch receptor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 42 kb:n alueella
Proteiini
2 321 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CASIL
Aiemmat symbolit
CADASIL
MANE Select -transkripti
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Serebraalinen arterioapatia subkortikaalisilla infarkteilla ja leukoenkefalopatialla

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      CADASIL: aggressiivinen verenpaineen hoito, antikoagulaation ja trombolyysin välttäminen, migreenin ehkäisy (triptaaneja vältettävä), kognitiivinen kuntoutus; Fabry: ERT (agalsidaasi), migalastaatti; COL4A1: verenpaineen hoito, kontaktilajien välttäminen; geneettinen neuvonta

NOTCH3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NOTCH3-geenin sijainnin. NOTCH3 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 14 680 017–15 680 016.Kromosomi 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, juoste taaksepäinADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, juoste eteenpäinZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, juoste taaksepäinADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, juoste taaksepäinOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, juoste taaksepäinOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, juoste taaksepäinOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, juoste taaksepäinOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, juoste eteenpäinOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, juoste taaksepäinSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, juoste eteenpäinTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, juoste eteenpäinCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, juoste eteenpäinOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, juoste eteenpäinSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, juoste taaksepäinHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, juoste taaksepäinNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, juoste taaksepäinEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, juoste taaksepäinBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, juoste taaksepäinAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, juoste taaksepäinAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, juoste taaksepäinWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, juoste taaksepäinRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, juoste taaksepäinPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, juoste eteenpäinCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, juoste eteenpäinCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, juoste eteenpäinCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, juoste eteenpäinCYP4F12NOTCH3-kaavio: 33 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 33: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 33: 15 159 038–15 161 714, 2 677 emästäEkson 32: 15 162 465–15 162 562, 98 emästäEkson 31: 15 165 368–15 165 515, 148 emästäEkson 30: 15 165 787–15 166 091, 305 emästäEkson 29: 15 167 249–15 167 411, 163 emästäEkson 28: 15 170 086–15 170 170, 85 emästäEkson 27: 15 170 331–15 170 553, 223 emästäEkson 26: 15 170 671–15 170 825, 155 emästäEkson 25: 15 174 068–15 174 400, 333 emästäEkson 24: 15 177 525–15 178 090, 566 emästäEkson 23: 15 178 823–15 178 941, 119 emästäEkson 22: 15 179 025–15 179 282, 258 emästäEkson 21: 15 179 364–15 179 496, 133 emästäEkson 20: 15 180 072–15 180 256, 185 emästäEkson 19: 15 180 681–15 180 828, 148 emästäEkson 18: 15 180 961–15 181 162, 202 emästäEkson 17: 15 181 576–15 181 801, 226 emästäEkson 16: 15 184 295–15 184 450, 156 emästäEkson 15: 15 184 906–15 185 019, 114 emästäEkson 14: 15 185 257–15 185 408, 152 emästäEkson 13: 15 185 487–15 185 679, 193 emästäEkson 12: 15 186 878–15 186 988, 111 emästäEkson 11: 15 187 105–15 187 338, 234 emästäEkson 10: 15 187 881–15 187 994, 114 emästäEkson 9: 15 188 235–15 188 348, 114 emästäEkson 8: 15 188 989–15 189 174, 186 emästäEkson 7: 15 189 273–15 189 428, 156 emästäEkson 6: 15 191 424–15 191 657, 234 emästäEkson 5: 15 191 745–15 191 867, 123 emästäEkson 4: 15 191 960–15 192 298, 339 emästäEkson 3: 15 192 377–15 192 519, 143 emästäEkson 2: 15 197 500–15 197 578, 79 emästäEkson 1: 15 200 788–15 200 995, 208 emästä333025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 42 kb:stä; 6 966 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NOTCH3

127

NOTCH3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42 kb geenistä NOTCH3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH3-geeni: notch receptor 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3-geeni: notch receptor 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/notch3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test