Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q26.13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 53,4 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Aiemmat symbolit
PRSS11
MANE Select -transkripti
ENST00000368984.8NM_002775.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Serebraalinen arterioapatia subkortikaalisilla infarkteilla ja leukoenkefalopatialla

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      CADASIL: aggressiivinen verenpaineen hoito, antikoagulaation ja trombolyysin välttäminen, migreenin ehkäisy (triptaaneja vältettävä), kognitiivinen kuntoutus; Fabry: ERT (agalsidaasi), migalastaatti; COL4A1: verenpaineen hoito, kontaktilajien välttäminen; geneettinen neuvonta

HTRA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa HTRA1-geenin sijainnin. HTRA1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 121 988 230–122 988 229.Kromosomi 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, juoste eteenpäinTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, juoste eteenpäinBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, juoste eteenpäinPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, juoste eteenpäinARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, juoste eteenpäinHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, juoste eteenpäinDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, juoste eteenpäinSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, juoste taaksepäinC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, juoste taaksepäinCUZD1: 122 832 167–122 879 583, juoste taaksepäinFAM24B: 122 849 078–122 879 641, juoste taaksepäinFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, juoste eteenpäinFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, juoste taaksepäinC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, juoste eteenpäinPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, juoste taaksepäinIKZF5HTRA1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 122 461 553–122 462 124, 572 emästäEkson 2: 122 488 902–122 489 001, 100 emästäEkson 3: 122 489 422–122 489 626, 205 emästäEkson 4: 122 506 691–122 506 885, 195 emästäEkson 5: 122 507 370–122 507 402, 33 emästäEkson 6: 122 508 656–122 508 770, 115 emästäEkson 7: 122 510 096–122 510 153, 58 emästäEkson 8: 122 511 970–122 512 065, 96 emästäEkson 9: 122 514 191–122 514 907, 717 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 53,4 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HTRA1

29

HTRA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,4 kb geenistä HTRA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HTRA1-geeni: HtrA serine peptidase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1-geeni: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/htra1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test