Geeni
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000163041↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3020↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q42.12
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 9,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 136 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- H3.3A
- Aiemmat symbolit
- H3F3, H3F3A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue H3-3A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä H3-3A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
H3-3A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 9,3 kb:stä; 411 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä H3-3A
11
H3-3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 8 (73 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (8 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 9,3 kb geenistä H3-3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.
Geeniin H3-3A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita H3-3A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Näytä 22 piirrettä lisää
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). H3-3A-geeni: H3.3 histone A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A-geeni: H3.3 histone A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/h3-3a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa