Geeni
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000005302↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10943↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 17,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 521 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- MSL3L1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MSL3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MSL3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MSL3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 17,5 kb:stä; 1 566 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MSL3
19
MSL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä MSL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.
Geeniin MSL3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MSL3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MSL3-geeni: MSL complex subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msl3
Dante Labs. MSL3-geeni: MSL complex subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msl3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa