AtlasGeeni
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165119↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3190↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q21.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 83 968 083–83 980 215 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 12,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 464 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CSBP, TUNP
- Aiemmat symbolit
- HNRPK
- MANE Select -transkripti
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hnrnpk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue HNRNPK ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Au-Kline-oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Au-Kline-oireyhtymän aiheuttaa muutos HNRNPK-geenin yhdessä kopiossa. HNRNPK on RNA:ta sitova proteiini, joka säätelee monien geenien toimintaa. Muutos johtaa yleensä siihen, että proteiini lakkaa toimimasta. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Hoitoon kuuluu sydämen, luuston, munuaisten, kuulon ja silmien tutkimista sekä kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa. Sairastuneen jokaisella lapsella on kuitenkin 50 %:n mahdollisuus periä muutos, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
HNRNPK-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 12,1 kb:stä; 1 395 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
HNRNPK-geenin sekvensointi
40Vaikea
Kuinka vaikea HNRNPK-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Suuri osa HNRNPK-geenistä sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa HNRNPK-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.15 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.47 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.5,6 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.2,2 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus HNRNPK-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
51
kohtaa HNRNPK-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
3 niistä (5,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat hankaloittavat.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (3 kohtaa)
Koko genomi kattaa koko HNRNPK-geenin, 12,1 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 2,9 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (54)
The HNRNPK variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 22
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 2
- Todennäköisesti patogeeninen 30
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_031263.4(HNRNPK):c.998dup (p.Tyr333Ter) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.859C>T (p.Arg287Ter) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.886C>T (p.Arg296Ter) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.257G>A (p.Arg86His) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.214-35A>G (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1240C>T (p.Arg414Cys) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1192-14_1192-2del (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1192-7_1192-3del (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1122_1123insT (p.Gly375fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1108+1G>T (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002140.4(HNRNPK):c.1094delG (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1093-2A>C (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1074dup (p.Met359fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1048_1051del (p.Asp350fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1040_1041del (p.Ser347fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_002140.4(HNRNPK):c.1009delG (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.1008+1G>A (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.953+1dup (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.931_932insTT (p.Pro311fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.779dup (p.Phe261_Asp262insTer) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.673T>C (p.Tyr225His) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.573_574del (p.Arg191fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.504_507del (p.Lys168fs) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.440T>A (p.Leu147Ter) (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_031263.4(HNRNPK):c.402+1G>A (opens in a new tab) | Au-Kline syndrome | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 54 with every other HNRNPK variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geeniin HNRNPK liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HNRNPK voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Näytä 37 piirrettä lisää
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Näytä 13 piirrettä lisää
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HNRNPK-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpk
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa