Geeni
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000070669(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 440(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 20,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 561 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ASNS ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ASNS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ASNS-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 20,7 kb:stä; 1 686 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ASNS
99
ASNS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 99 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä ASNS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.
Geeniin ASNS liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ASNS voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Näytä 21 piirrettä lisää
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ASNS-geeni: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asns
Dante Labs. ASNS-geeni: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asns
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa