Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 153 861 516–153 886 173 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 24,7 kb
Valk
1257 aminohapet
Tuntud ka kui
CD171, NCAM-L1, CAML1
Varasemad tähised
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
MANE Select transkript
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas L1CAM on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub L1CAM. L1CAM ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 373 845 kuni 154 373 844.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153 395 639–153 401 392, pöördne ahelPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, otsene ahelZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, pöördne ahelTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, pöördne ahelHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, otsene ahelBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelSRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelPDZD4L1CAM: 153 861 516–153 886 173, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelIRAK1: 154 010 501–154 020 650, pöördne ahelIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelFLNAL1CAM skeem: 29 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 29: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 153 861 516–153 862 894, 1379 alustEkson 28: 153 863 368–153 863 379, 12 alustEkson 27: 153 863 477–153 863 549, 73 alustEkson 26: 153 863 883–153 864 017, 135 alustEkson 25: 153 864 322–153 864 477, 156 alustEkson 24: 153 864 585–153 864 704, 120 alustEkson 23: 153 864 821–153 864 994, 174 alustEkson 22: 153 865 088–153 865 210, 123 alustEkson 21: 153 865 299–153 865 500, 202 alustEkson 20: 153 865 704–153 865 819, 116 alustEkson 19: 153 866 649–153 866 871, 223 alustEkson 18: 153 867 054–153 867 124, 71 alustEkson 17: 153 867 356–153 867 553, 198 alustEkson 16: 153 867 800–153 867 910, 111 alustEkson 15: 153 867 998–153 868 122, 125 alustEkson 14: 153 868 302–153 868 458, 157 alustEkson 13: 153 868 561–153 868 727, 167 alustEkson 12: 153 868 841–153 868 952, 112 alustEkson 11: 153 869 520–153 869 663, 144 alustEkson 10: 153 869 803–153 869 934, 132 alustEkson 9: 153 870 056–153 870 240, 185 alustEkson 8: 153 870 388–153 870 499, 112 alustEkson 7: 153 870 790–153 870 960, 171 alustEkson 6: 153 871 057–153 871 179, 123 alustEkson 5: 153 872 152–153 872 354, 203 alustEkson 4: 153 872 592–153 872 697, 106 alustEkson 3: 153 873 228–153 873 242, 15 alustEkson 2: 153 875 761–153 875 944, 184 alustEkson 1: 153 886 065–153 886 173, 109 alust2925201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 24,7 kb; neist 3774 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse L1CAM

    90

    kohad geenis L1CAM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni L1CAM 24,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). L1CAM geen: L1 cell adhesion molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. L1CAM geen: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/l1cam

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test