Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GALC

galactosylceramidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 60,2 kb
Valk
685 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000261304.7NM_000153.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krabbeova tõbi

    • Krabbeova tõbi (globoidrakuline leukodüstroofia)Autosoomne retsessiivne

      Ensüümi galaktotserebrosidaasi puudulikkus viib müeliini kadumiseni ajus ja perifeersetes närvides. Imikuvormi korral esinevad ärrituvus, jäikus ja arengu taandumine, hilisema algusega vormides kulgeb haigus aeglasemalt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Krabbeova tõbi on mõnes vastsündinute sõeluuringu programmis. Kui kõdutamine tehakse enne sümptomite algust, võib ktüvirakkude siirdamine haiguse kulgu muuta.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GALC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub GALC. GALC ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 14, vahemikus 87 463 098 kuni 88 463 097.Kromosoom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, pöördne ahelGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, otsene ahelGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, pöördne ahelKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, otsene ahelSPATA7GALC skeem: 17 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 87 933 014–87 934 878, 1865 alustEkson 16: 87 939 905–87 939 981, 77 alustEkson 15: 87 941 395–87 941 558, 164 alustEkson 14: 87 945 553–87 945 733, 181 alustEkson 13: 87 947 728–87 947 878, 151 alustEkson 12: 87 949 845–87 949 931, 87 alustEkson 11: 87 950 659–87 950 748, 90 alustEkson 10: 87 963 384–87 963 511, 128 alustEkson 9: 87 965 505–87 965 629, 125 alustEkson 8: 87 968 335–87 968 490, 156 alustEkson 7: 87 976 358–87 976 488, 131 alustEkson 6: 87 982 205–87 982 243, 39 alustEkson 5: 87 984 394–87 984 533, 140 alustEkson 4: 87 986 489–87 986 602, 114 alustEkson 3: 87 988 144–87 988 207, 64 alustEkson 2: 87 988 455–87 988 523, 69 alustEkson 1: 87 992 970–87 993 182, 213 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 60,2 kb; neist 2058 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GALC

320

kohad geenis GALC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GALC 60,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GALC geen: galactosylceramidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC geen: galactosylceramidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/galc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test