Geen
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
- HGNC 2202(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000187498(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1282(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q34
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 110 148 963–110 307 157 (GRCh38)
- Eksonid
- 52 eksonit, ulatus 158,2 kb
- Valk
- 1669 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe COL4A1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COL4A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas COL4A1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 158,2 kb; neist 5010 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse COL4A1
192
kohad geenis COL4A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL4A1 158,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).
Geeniga COL4A1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL4A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Näita veel 29 tunnust
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Näita veel 22 tunnust
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). COL4A1 geen: collagen type IV alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col4a1
Dante Labs. COL4A1 geen: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col4a1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast