Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 105,3 kb
Valk
872 aminohapet
Tuntud ka kui
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Varasemad tähised
EPVE6AP, HPVE6A
MANE Select transkript
ENST00000648336.2NM_130839.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Angelmani sündroom

    • Haigus, mille põhjuseks on emalt päritud UBE3A funktsiooni kadu 15q11-q13 deletsiooni, isapoolse uniparentaalse disomia, imprinting-defekti või UBE3A variandi tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Krampide, unehäirete ja arengutoetus; emalt päritud UBE3A variandi korral on kordumise risk 50%, seetõttu on geneetiline nõustamine oluline.

Kuidas UBE3A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub UBE3A. UBE3A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 15, vahemikus 24 886 376 kuni 25 886 375.Kromosoom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, otsene ahelSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, otsene ahelSNURF: 24 955 034–25 000 276, otsene ahelUBE3A: 25 333 728–25 439 024, pöördne ahelUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, pöördne ahelATP10AUBE3A skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 13: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 25 333 728–25 339 257, 5530 alust. Eksonis 13 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 25 340 085–25 340 228, 144 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 25 354 353–25 354 426, 74 alustEkson 10: 25 354 528–25 354 683, 156 alustEkson 9: 25 355 892–25 356 056, 165 alustEkson 8: 25 356 691–25 356 896, 206 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 25 360 383–25 360 527, 145 alustEkson 6: 25 370 566–25 371 812, 1247 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 25 375 465–25 375 763, 299 alustEkson 4: 25 405 461–25 405 502, 42 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 25 409 088–25 409 207, 120 alustEkson 2: 25 411 908–25 411 971, 64 alustEkson 1: 25 438 489–25 439 024, 536 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 105,3 kb; neist 2619 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBE3A

154

kohad geenis UBE3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 59 (38%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (8 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE3A 105,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Variandid, millel on leht (15)

Siin on UBE3A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.2125-1G>AIntron 925 354 684Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E403Xc.1207G>TEkson 625 370 967Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F474Yfs*19c.1421_1422delEkson 625 370 751Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G815Ec.2444G>AEkson 1225 340 139Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G870Dc.2609G>AEkson 1325 339 147Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K856Rfs*4c.2567_2570delEkson 1325 339 185Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L855_K856delc.2563_2568delEkson 1325 339 187Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L855Fc.2563C>TEkson 1325 339 193Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
M21Tc.62T>CEkson 425 405 461Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N622Sc.1865A>GEkson 825 356 785Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 15 UBE3A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3A geen: ubiquitin protein ligase E3A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. UBE3A geen: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube3a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test