Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 12,3 kb
Valk
432 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ45472
MANE Select transkript
ENST00000588735.3NM_002055.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Alexanderi tõbi

    • Autosoomne dominantne

      GFAP-muutused viivad astrotsüütides ebanormaalsete valgusadestisteni, mis imikutel põhjustavad suurenenud pea ja arengu taandumise, hilisema alguse vormidel aga neelamise, kõne, tasakaaluhäirete ja kõndimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos lõpetab põhjuse otsimise, suunab toetavat ravi ja selgitab riski lähisugulastele.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GFAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GFAP. GFAP ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 17, vahemikus 44 409 330 kuni 45 409 329.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, otsene ahelFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, otsene ahelMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, pöördne ahelCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, otsene ahelDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, otsene ahelADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, pöördne ahelGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, otsene ahelHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, pöördne ahelEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, otsene ahelDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, pöördne ahelGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, otsene ahelFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, pöördne ahelKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, otsene ahelNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, pöördne ahelC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, pöördne ahelDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, pöördne ahelPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, otsene ahelACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, otsene ahelHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, otsene ahelHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, otsene ahelFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, pöördne ahelSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, pöördne ahelMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, pöördne ahelARHGAP27GFAP skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 44 903 159–44 907 388, 4230 alustEkson 8: 44 908 064–44 908 149, 86 alustEkson 7: 44 910 615–44 910 658, 44 alustEkson 6: 44 911 236–44 911 456, 221 alustEkson 5: 44 911 672–44 911 797, 126 alustEkson 4: 44 913 269–44 913 430, 162 alustEkson 3: 44 913 728–44 913 823, 96 alustEkson 2: 44 914 028–44 914 088, 61 alustEkson 1: 44 915 026–44 915 500, 475 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 12,3 kb; neist 1299 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFAP

37

kohad geenis GFAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFAP 12,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFAP geen: glial fibrillary acidic protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. GFAP geen: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test