Gen
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000181222↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5430↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.1
- También conocido como
- POLRA, RPB1
- Símbolos anteriores
- POLR2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cómo lee una prueba genómica el gen POLR2A
25
posiciones en POLR2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a POLR2A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POLR2A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POLR2A: RNA polymerase II subunit A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr2a
Dante Labs. Gen POLR2A: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr2a
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