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Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Exones
5 exones en 27,3 kb
Proteína
360 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Símbolos anteriores
C5orf14
Transcrito MANE Select
ENST00000358387.9NM_024715.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TXNDC15

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TXNDC15. TXNDC15 y 13 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 134.388.003 hasta 135.388.002.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, hebra directaUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, hebra inversaXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, hebra directaJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, hebra inversaSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, hebra directaSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, hebra directaCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, hebra directaDDX46: 134.818.916–134.855.133, hebra directaC5orf24: 134.845.680–134.859.735, hebra directaC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, hebra directaTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, hebra directaPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, hebra directaCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, hebra inversaPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, hebra inversaMACROH2A1Diagrama de TXNDC15: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 134.874.371–134.874.530, 160 basesExón 2: 134.887.695–134.888.182, 488 basesExón 3: 134.893.492–134.893.655, 164 basesExón 4: 134.896.294–134.896.424, 131 basesExón 5: 134.899.489–134.901.635, 2147 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 27,3 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TXNDC15

3

posiciones en TXNDC15 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,3 kb de TXNDC15, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/txndc15

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