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Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Exones
41 exones en 61,6 kb
Proteína
1632 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MCMT, CXXC9
Símbolos anteriores
DNMT
Transcrito MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

  • Ataxia, sordera y narcolepsia relacionadas con DNMT1 (ADCA-DN)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsiaAutosómica dominante

      Trastorno de inicio en la edad adulta causado por variantes en DNMT1, con ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial, narcolepsia con cataplejía y, más adelante, demencia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Evaluación del sueño, auditiva y neurológica, con tratamiento sintomático de la narcolepsia y la pérdida auditiva, y asesoramiento genético para los familiares.

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de DNMT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica DNMT1. DNMT1 y 36 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 9.664.150 hasta 10.664.149.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, hebra inversaZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, hebra inversaZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, hebra inversaFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, hebra directaUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, hebra directaPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, hebra inversaOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, hebra inversaCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, hebra directaRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, hebra directaANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, hebra inversaPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, hebra directaPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, hebra directaP2RY11: 10.111.689–10.118.085, hebra directaP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, hebra inversaEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, hebra inversaDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, hebra inversaS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, hebra directaMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, hebra directaICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, hebra directaICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, hebra directaICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, hebra inversaFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, hebra inversaFDX2: 10.309.898–10.316.026, hebra inversa: 10.315.471–10.320.678, hebra inversaRAVER1: 10.316.212–10.333.548, hebra inversaICAM3: 10.333.776–10.339.847, hebra inversaTYK2: 10.350.528–10.380.608, hebra inversaTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, hebra inversaCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, hebra directaPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, hebra inversaKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, hebra inversaS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, hebra directaATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, hebra inversaKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, hebra inversaCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, hebra inversaAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, hebra directaSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, hebra directaILF3Diagrama de DNMT1: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 10.133.346–10.133.701, 356 basesExón 40: 10.134.217–10.134.307, 91 basesExón 39: 10.135.736–10.135.852, 117 basesExón 38: 10.136.121–10.136.287, 167 basesExón 37: 10.137.085–10.137.280, 196 basesExón 36: 10.137.832–10.138.009, 178 basesExón 35: 10.138.439–10.138.605, 167 basesExón 34: 10.139.676–10.139.817, 142 basesExón 33: 10.140.046–10.140.328, 283 basesExón 32: 10.140.781–10.140.909, 129 basesExón 31: 10.141.105–10.141.189, 85 basesExón 30: 10.142.028–10.142.220, 193 basesExón 29: 10.143.766–10.143.987, 222 basesExón 28: 10.146.351–10.146.524, 174 basesExón 27: 10.148.884–10.149.017, 134 basesExón 26: 10.149.453–10.149.657, 205 basesExón 25: 10.149.853–10.149.968, 116 basesExón 24: 10.151.398–10.151.545, 148 basesExón 23: 10.151.750–10.151.847, 98 basesExón 22: 10.154.293–10.154.479, 187 basesExón 21: 10.154.586–10.154.773, 188 basesExón 20: 10.154.905–10.155.056, 152 basesExón 19: 10.155.853–10.155.945, 93 basesExón 18: 10.156.391–10.156.509, 119 basesExón 17: 10.159.658–10.159.767, 110 basesExón 16: 10.159.842–10.159.922, 81 basesExón 15: 10.160.018–10.160.063, 46 basesExón 14: 10.160.384–10.160.418, 35 basesExón 13: 10.162.667–10.162.748, 82 basesExón 12: 10.163.326–10.163.360, 35 basesExón 11: 10.166.598–10.166.685, 88 basesExón 10: 10.168.330–10.168.364, 35 basesExón 9: 10.173.090–10.173.174, 85 basesExón 8: 10.173.871–10.173.905, 35 basesExón 7: 10.175.540–10.175.618, 79 basesExón 6: 10.177.292–10.177.367, 76 basesExón 5: 10.180.187–10.180.234, 48 basesExón 4: 10.180.350–10.180.569, 220 basesExón 3: 10.180.778–10.180.885, 108 basesExón 2: 10.182.041–10.182.077, 37 basesExón 1: 10.194.820–10.194.953, 134 bases412515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 61,6 kb del gen; 4899 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNMT1

10

posiciones en DNMT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 61,6 kb de DNMT1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNMT1: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnmt1

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