İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JPH3

junctophilin 3

Özet

Sitogenetik konum
16q24.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 87.602.508–87.698.156 (GRCh38)
Eksonlar
95,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
748 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
JP-3, CAGL237, HDL2, JP3
Önceki semboller
TNRC22
MANE Select transkripti
ENST00000284262.3NM_020655.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nöroakantositoz ve Huntington Hastalığı Fenokopyaları

    • Huntington Hastalığı Benzeri 2Otozomal dominant

      JPH3 genindeki CTG/CAG tekrar genişlemesinden kaynaklanan, esas olarak Afrika kökenli kişilerde bildirilen Huntington hastalığı benzeri bir bozukluk.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

JPH3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, JPH3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JPH3 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 16 üzerinde, 87.150.332 ile 88.150.331 arasında.Kromozom 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.387,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 Mb88 MbC16orf95: 87.083.562–87.317.431, geri iplikC16orf95: 87.302.876–87.334.273, geri iplikFBXO31: 87.326.987–87.392.142, geri iplikFBXO31MAP1LC3B: 87.383.953–87.405.090, ileri iplikMAP1LC3BZCCHC14: 87.406.246–87.493.030, geri iplikZCCHC14JPH3: 87.602.508–87.698.156, ileri iplikJPH3KLHDC4: 87.696.485–87.765.998, geri iplikKLHDC4SLC7A5: 87.830.016–87.869.514, geri iplikSLC7A5CA5A: 87.881.546–87.936.603, geri iplikCA5ABANP: 87.949.127–88.083.442, ileri iplikBANPJPH3 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 87.602.508–87.603.528, 1.021 bazEkson 2: 87.644.258–87.645.035, 778 bazEkson 3: 87.684.142–87.684.266, 125 bazEkson 4: 87.689.646–87.690.526, 881 bazEkson 5: 87.696.580–87.698.156, 1.577 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 95,6 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.247 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JPH3 geni: junctophilin 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph3

Vancouver

Dante Labs. JPH3 geni: junctophilin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jph3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al