İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Eksonlar
84,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
652 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Önceki semboller
MLVAR, GLVR2
MANE Select transkripti
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 1Otozomal dominant
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SLC20A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, SLC20A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC20A2 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 8 üzerinde, 41.958.853 ile 42.958.852 arasında.Kromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, geri iplikKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, ileri iplikAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, geri iplikPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, ileri iplikIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, ileri iplikPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, geri iplikDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, ileri iplikVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, geri iplikSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, ileri iplikSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, ileri iplikCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, geri iplikCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, geri iplikTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, geri iplikRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, ileri iplikHOOK3SLC20A2 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 42.416.475–42.417.967, 1.493 bazEkson 10: 42.428.758–42.428.842, 85 bazEkson 9: 42.430.064–42.430.249, 186 bazEkson 8: 42.436.989–42.437.577, 589 bazEkson 7: 42.439.450–42.439.653, 204 bazEkson 6: 42.444.646–42.444.762, 117 bazEkson 5: 42.459.896–42.459.992, 97 bazEkson 4: 42.463.005–42.463.090, 86 bazEkson 3: 42.465.777–42.465.917, 141 bazEkson 2: 42.472.102–42.472.654, 553 bazEkson 1: 42.501.031–42.501.231, 201 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,8 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.959 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC20A2 genini nasıl okur

33

SLC20A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC20A2 genindeki 84,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC20A2 geni: solute carrier family 20 member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. SLC20A2 geni: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc20a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al