İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 34.366.666–34.376.898 (GRCh38)
Eksonlar
10,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
714 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NET37
Önceki semboller
KIAA1161
MANE Select transkripti
ENST00000297625.8NM_020702.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 7, Otozomal ResesifOtozomal resesif
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MYORG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, MYORG genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYORG ve yakınındaki 23 gen, kromozom 9 üzerinde, 33.871.782 ile 34.871.781 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2: 33.817.160–33.920.401, ileri iplikUBE2R2UBAP2: 33.921.691–34.049.420, geri iplikUBAP2DCAF12: 34.086.384–34.127.399, geri iplikDCAF12UBAP1: 34.179.005–34.252.523, ileri iplikUBAP1KIF24: 34.248.327–34.329.282, geri iplikKIF24NUDT2: 34.329.496–34.343.713, ileri iplikNUDT2MYORG: 34.366.666–34.376.898, geri iplikMYORGSPMIP6: 34.379.019–34.397.828, geri iplikSPMIP6FAM219A: 34.398.184–34.458.591, geri iplikFAM219ADNAI1: 34.457.414–34.520.988, ileri iplikDNAI1ENHO: 34.521.043–34.523.174, geri iplikENHOCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikRPP25LDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikDCTN3ARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikARID3CSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, geri iplikSIGMAR1GALT: 34.637.367–34.651.754, ileri iplik: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikIL11RA: 34.651.582–34.661.902, ileri iplikCCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplik: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1MYORG şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 34.366.666–34.373.006, 6.341 bazEkson 1: 34.376.793–34.376.898, 106 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,2 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.145 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYORG genini nasıl okur

20

MYORG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYORG genindeki 10,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYORG geni: myogenesis regulating glycosidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. MYORG geni: myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myorg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al