İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
1q25.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 180.632.022–180.890.279 (GRCh38)
Eksonlar
258,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
696 amino asit
Diğer adları
SYG1, X3, SLC53A1
MANE Select transkripti
ENST00000367590.9NM_004736.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

XPR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, XPR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. XPR1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 180.261.151 ile 181.261.150 arasında.Kromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180.228.787–180.278.984, ileri iplikLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, geri iplikACBD6XPR1: 180.632.022–180.890.279, ileri iplikXPR1KIAA1614: 180.912.897–180.951.614, ileri iplikKIAA1614STX6: 180.972.712–181.023.121, geri iplikSTX6MR1: 181.033.374–181.061.938, ileri iplikMR1IER5: 181.088.700–181.092.900, ileri iplikIER5XPR1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 180.632.022–180.632.270, 249 bazEkson 2: 180.682.360–180.682.411, 52 bazEkson 3: 180.787.753–180.787.854, 102 bazEkson 4: 180.803.388–180.803.611, 224 bazEkson 5: 180.806.062–180.806.211, 150 bazEkson 6: 180.806.474–180.806.557, 84 bazEkson 7: 180.811.407–180.811.488, 82 bazEkson 8: 180.824.753–180.824.943, 191 bazEkson 9: 180.825.165–180.825.344, 180 bazEkson 10: 180.834.874–180.835.045, 172 bazEkson 11: 180.836.522–180.836.716, 195 bazEkson 12: 180.863.708–180.863.874, 167 bazEkson 13: 180.873.803–180.873.942, 140 bazEkson 14: 180.880.076–180.880.297, 222 bazEkson 15: 180.884.006–180.890.279, 6.274 baz1510155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 258,3 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.091 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi XPR1 genini nasıl okur

1

XPR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, XPR1 genindeki 258,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XPR1 geni: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. XPR1 geni: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al