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Característica
Big lower jaw
Nome clínico: Mandibular prognathia
Abnormal prominence of the chin related to increased length of the mandible.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased projection of lower jaw, Increased size of lower jaw, Increased size of mandible, Large lower jaw, Prominent chin, Prominent lower jaw, Big mandible, Enlarged mandible, Enlargement of mandible, Hyperplasia of lower jaw, Increased projection of mandible, Large mandible, Lower jaw excess, Lower jaw hyperplasia, Macromandible, Mandible prognathism, Mandibular excess, Mandibular hyperplasia, Mandibular macrognathia, Mandibular prognathism, Prognathia, Prognathism, Prominent jaw, Prominent mandible, Relative mandibular prognathism
Big lower jawHP:0000303
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Obter o meu Genome Test226 genes associados a Big lower jaw
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Big lower jaw. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 3 doenças |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 3 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 186 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Não registado | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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