Özellik
Big lower jaw
Klinik adı: Mandibular prognathia
Abnormal prominence of the chin related to increased length of the mandible.
Özet
- Diğer adları
- Increased projection of lower jaw, Increased size of lower jaw, Increased size of mandible, Large lower jaw, Prominent chin, Prominent lower jaw, Big mandible, Enlarged mandible, Enlargement of mandible, Hyperplasia of lower jaw, Increased projection of mandible, Large mandible, Lower jaw excess, Lower jaw hyperplasia, Macromandible, Mandible prognathism, Mandibular excess, Mandibular hyperplasia, Mandibular macrognathia, Mandibular prognathism, Prognathia, Prognathism, Prominent jaw, Prominent mandible, Relative mandibular prognathism
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Big lower jaw, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBig lower jaw ile ilişkili 226 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Big lower jaw özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 3 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Her zaman | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Her zaman | 2 durumda |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Her zaman | 2 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Her zaman | 3 durumda |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Her zaman | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SOSTsclerostin | Her zaman | 3 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
186 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SVILsupervillin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF125ring finger protein 125 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 5 durumda |
| WDR62WD repeat domain 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| H3-3AH3.3 histone A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde